Kötőszöveti dysplasia szindróma tünetek és módja, hogy megakadályozzák a betegség

Nemrégiben egy kötőszöveti diszplázia írnak és mondanak sokat. Általános szabály, hogy ezek a tudományos cikkek és vélemények, amelyek uralják komplex szempontból is, és az orvosok nem befejezni a végéig. És a probléma, eközben ott, és a probléma nagyon érdekes. Mi a kötőszövet dysplasia vagy DST?

Mint ismeretes, kötőszöveti sejtekből tevődik össze, szálak és sejtközötti. Az is jól ismert, hogy vastag és laza, és elterjedt az egész szervezetben - a bőr, csontok, porcok, erek, a stroma szervek és még a vér - az alapja minden elemét kötőszövet. A szerkezet a kötőszövet jól megalapozott, és az összes biokémiai szerkezete azonosítható. Advances in molekuláris genetika lehetővé tették, hogy meghatározzuk a típusát, szerkezetét és lokalizációját felelős gének szintézisét különböző elemek. Először is érdekli a szálak a kötőszövet - a kollagén, a fő funkciója az, hogy fenntartsa a forma és elasztin, amely képes összehúzódni és ellazulni.

A diszplázia kötőszövet - a folyamat genetikailag meghatározott, azaz, Ez a lényege az összes mutáció a felelős gének szintézisét szálak. A mutációk lehet változtatni különböző géneket. Miért fordulnak elő, akkor a legjobb, hogy ellenőrizze a genetikusok. Ennek eredményeként, a kollagén lánc mutációk jönnek létre megfelelően. Ezek rövidebb (törlés), a hossza (inszerciós), akkor csatlakozott nem az aminosav (pontmutáció). Nyert az úgynevezett rendellenes kollagén trimerek, amelyek nem tudnak ellenállni a mechanikai terhelés miatt. Ez ugyanaz a elasztin.

A klinikai kép határozza meg a jó minőségű és mennyiségű mutációk. Valószínű, hogy a létezése funkcionálisan hibás szálak kezdetben nem mutatkozott. De kóros genetikai anyagot tárolni generációk, illetve a családtagok kapnak egyik vagy másik jellemzője a DST. Bár ezek a tünetek egy kicsit, úgy tekintünk rájuk, mint egy jellegzetes, anélkül, hogy vonzza a figyelmet az orvosok és a betegek. Sajnos, a DST tünetei közé tartozik a nem csak a konkrét megjelenés és kozmetikai hibák, hanem a súlyos kóros elváltozásokat a belső szervek és a mozgásszervi rendszer.

Tehát, hogy a klinikai és morfológiai megnyilvánulásait CTD tartalmazza:

• Csontrendszeri változásokra :. aszténiás alkotmányt, dolichostenomelia (aránytalanul hosszú végtagok) arachnodactyly (hosszú, vékony ujjak), különféle alakváltozás a mellkas, scoliosis, kyphosis és gerinc lordosis szindróma „egyenes hát”, lapos, stb Ezek a változások társulnak károsodott porc szerkezete és késleltetett érés a epifízises növekedési zónák, amely megnyilvánul hosszabbítás a hosszú csöves csontok. Középpontjában a mellkas deformáció rosszabb bordaporckészletet.
• Változások a bőrön: giperelastichnost, ritkítás hajlam kialakulásának és traumáját keloids vagy hegek formájában „selyempapír”.
• Változások az izomrendszer: csökkent izomtömeg, köztük szív- és szemmozgató izmok, ami csökkenti a szívizom összehúzódó és rövidlátás.
• Ízületi patológia: a túlzott mobilitás (hipermobilitás), a tendencia, hogy zavar és subluxatio gyengesége miatt a szalagos berendezés.
• A patológia a szervek a látás, az egyik leggyakoribb megnyilvánulásai kötőszövet diszplázia, bemutatott változó mértékű myopia, lencse ficam, növeli a hossza a szemgolyó, a lapos szaruhártya szindróma kék sclera.
• A vereség a keringési rendszer nagyon változatos és gyakran meghatározza a prognózist. Általában akkor diagnosztizálják anatómiai változások szívbillentyűk: dilatáció rostos gyűrűk és süllyedés, kóros gerinchúr, bővítése a felszálló aorta és a tüdőartéria a későbbi kialakulását saccularis aneurizma. Továbbá deformációk a gerinc és a mellkas vezet a fejlesztés különböző típusú torakodiafragmalnogo szív.
• érbetegség nyilvánul aneurismatic kiterjesztések artériák közepes és kis kaliberű és - igen gyakran - visszértágulat
• Bronchopulmonalis elváltozások egyaránt vonatkoznak a hörgők fa és alveolusok. Leggyakrabban diagnosztizált tüdőtágulat, egyszerű és cisztás hypoplasia, hólyagos tüdőtágulás és a spontán légmell.
• Ahhoz, hogy végezze nephroptosis vesebetegség és renovasculáris változásokat.

A lista megy tovább és tovább. Például a korai fogszuvasodás és a fogágybetegség általános fogorvosok is magyarázható abból a szempontból megsértése fibrillogenesis. Nehéz megmondani, hogy melyik rendszer a leginkább érdekli. A helyzetet súlyosbítja az a rendkívül kóros működése az autonóm idegrendszer, a fejlődése a funkcionális rendellenességek és a beadagoljuk a szekunder, de kapcsolódó kötőszövet diszplázia, patológia.

Most képzeljünk el egy tipikus beteg displastika. Ez a személy aszténiás testalkatú, sovány, nagyon görnyedt, hosszú karok és lábak, torz, aszimmetrikus mellkas, általában lúdtalp, rossz fogak és poharak. A legtöbb kis-rendellenességek (ezek Stigma disembriogeneza) ő fogja képviselni. Ha ilyen beteg, nyugodtan kérdezz, amikor kiderült, mitrális prolapsus, bizonyos fokú Nephroptosis megjósolni, hogy az Egyesült Államok és visszeres erős volt az anyja. Ennek a hatása „voodoo” egyszerűen lenyűgöző!

Mint tudod, ezek a betegek nagyon, nagyon. Megbetegszenek egyszerre és közvetlenül megfigyelhető egyáltalán szakemberek klinikán. A szakértők, mint az várható volt, diagnosztizálni a különböző izolált nosological formák és a beteget a klinikai fiókot. Általában a beteg már nem kínozza hallgat az orvosok vagy beleesik hipochondria. azt remélik, hogy az ilyen betegek az ébredés családi gyógyszert legalább valaki, és nem a részek, mint az egész.

A kérdés az, mit csinál vele?

Először. hogy megakadályozza a súlyos megnyilvánulásai kötőszövet diszplázia kell beszélni ésszerű családtervezés. Két displastikov tökéletesen egészséges baba nem születhet. És ez nem csak „szemét, mint az anyja, és a fogak, mint egy apa” vagy „mi mind a család”, akkor súlyos zsigeri kórtan rendkívül rossz prognózist.

Második. minden szokatlan betegség gyerekeknél öröklődés terhelt kötőszövet diszplázia, figyelmeztetnie kell az orvos, és meg kell magyarázni. Ez különösen igaz, közismert krónikus tüdőgyulladás, és általában szokásos gyulladásos légúti betegségek. Nehéz dönteni egy bronchoscopia egy fiatal gyerek, de ha megnézi a szülei, és ellenőrizze a családfa - a jelzések jelenhetnek meg, és akkor megnyeri a szükséges időt a megfelelő kezelést.

Harmadik. emlékeznünk kell arra, hogy ezek a betegek speciális éberséget szempontjából atipikus és súlyos társbetegség zavarok miatt az immunrendszer.

Negyedik. kivéve a beteg kötőszövet diszplázia bruttó morfológiai változások a belső szervek, akkor könnyebb lesz megmagyarázni a rengeteg különféle panaszok és funkcionális zavarok.

És ami a legfontosabb: a teljesen kialakult diszplázia keményen harcolni. Tablettákat hibás molekulák nem jönnek fel. De láthatjuk a jeleit diszplázia egy kisgyermek (egyértelmű jelei megjelennek 5 év) és az illetékes rehabilitációs kezelés, hogy megakadályozzák a progressziót. Ez teljesen valós.

Belgyógyászati ​​és Family Medicine.
Omszk Állami Orvosi Akadémia,
PhD hallgató Vershinina Mariya.